Chorionzotten-Biopsie

Bei Auffälligkeiten wird zu pränatalen diagnostischen Verfahren geraten. Wer möglichst früh Gewissheit haben möchte, wählt die Chorionzottenbiopsie statt der Fruchtwasseruntersuchung. Was geschieht bei der Untersuchung, wann kann man sie machen, und was sind die Risiken?

Die Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere sind mehr als nur schönes „Baby-gucken-am-Monitor“. Vor allem wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist, empfehlen Experten sogenannte pränatale Diagnostikverfahren, die abklären sollen, wie gesund das Baby ist. Meist wird dabei ein Erstsemester-Screening vorgenommen. Doch was, wenn die Ergebnisse tatsächlich auffällig sind? Dann wird meist eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.

Warum Chorionzottenbiopsie?
Im Gegensatz zur Amniozentese, die erst ab dem zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden kann, ist es mit dieser Untersuchung ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich, Fehlbildungen oder Erbkrankheiten festzustellen. Vor allem für Frauen, die davon wissen, dass es in der Familie Gen-Erkrankungen gibt, ist dies oft das bevorzugte pränatale diagnostische Verfahren, denn sie möchten möglichst früh wissen, ob ihr Kind betroffen ist.

Ist das Verfahren gefährlich für das Ungeborene?
Lange Zeit galt die Chorionzottenbiopsie als risikoreich für das Baby. Man ging davon aus, dass sie für Fehlbildungen der Glieder verantwortlich war  –  heute ist sicher, dass dies nur passieren kann, wenn der Test vor der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Solche Komplikationen sind zudem sehr selten.

Das Risiko, dass die Untersuchung eine Fehlgeburt auslöst, liegt statistisch gesehen höher als bei einer Fruchtwasseruntersuchung: bei der Chorionzottenbiopsie liegt die Rate bei 0,5 bis 1 Prozent, bei der Aminiozentese bei 0,25 bis 0, 5 Prozent. Je erfahrener und besser ausgebildet der Arzt ist, der die Untersuchung durchführt, desto geringer ist das Risiko. Viele Ärzte nennen bereitwillig das statistische Risiko für ihre Praxis.

Wo ist der Unterschied zur Fruchtwasseruntersuchung?
Die Risiken sind beinahe gleich hoch, trotzdem werden mehr Fruchtwasseruntersuchungen durchgeführt. Der Grund liegt vor allem darin, dass die Chorionzottenbiopsie nur bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Die meisten werdenden Mütter bevorzugen zunächst ein Diagnostikverfahren wie die Nackenfaltenmessung (meist ein Teil des Erstsemester-Screenings), das ohne körperlichen Eingriff abläuft. Erst wenn hier Auffälligkeiten festgestellt werden, ist eine weitere Untersuchung nötig.

Beide Methoden können Erbkrankheiten aufspüren – allerdings ist es bei der Fruchtwasseruntersuchung auch möglich eine Spina bifida, eine erblich bedingte Rückenmarksschädigung, zu identifizieren.

Was geschieht bei der Untersuchung?
Die Chorionzottenbiopsie kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der behandelnde Arzt führt zunächst noch einmal einen Ultraschall durch, um die genaue Schwangerschaftswoche zu bestimmen und die Lage der Plazenta zu bestimmen. Denn bei dieser Untersuchung wird nicht das Fruchtwasser untersucht, sondern eine Gewebeprobe aus der Plazenta genomme. Genau genommen geht es um kleine Gewebeaustülpungen der Plazenta, die Chorionzotten, von denen ein winziger Teil entnommen wird.  Sie enthalten eine Fülle von Erbinformationen.

Je nach Lage des Plazenta wird bestimmt, welches Verfahren bei der Biopsie bevorzugt wird. Per Ultraschall (Pfeil rechts) wird dabei überwacht. In den meisten Fällen wird durch die Bauchdecke „punktiert“, mit einer Hohlnadel (Pfeil links) wird rasch durch die Bauchdecke gestochen, um die Gewebeprobe zu entnehmen. Liegt die Plazenta jedoch sehr tief, wird der Arzt einen Katheter in die Vagina einführen und so eine Gewebeprobe aus der Plazenta nehmen.

Die eigentliche Entnahme dauert nur ein paar Minuten, die gesamte Untersuchung mit der Vorbereitung etwa eine halbe Stunde.

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung gibt es die Möglichkeit eines Schnelltests gegen Aufpreis, der oft schon nach einem Tag Auskunft gibt. In der Regel dauert es bis zu acht Tage, bis das endgültige Laborergebnis da ist. Ist das Ergebnis nicht eindeutig, wird eine Langzeitkultur angelegt, so dass bis zu zwei Wochen Wartezeit eingerechnet werden muss.

Und was passiert nach der Untersuchung?
Pränatale Tests sind eine Belastung für die werdenden Eltern. Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sind auch körperlich sehr anstrengend, daher sollte sich die Schwangere danach drei Tage schonen. Leichte Bauchkrämpfe oder vaginale Blutungen können möglich sein, sind aber meist harmlose Folgeerscheinungen, über die der Arzt aber informiert werden sollte.

Viele Eltern entscheiden sich für einen Schnelltest, die Kosten hierfür (ca. 160 Euro) müssen allerdings privat getragen werden. Die Kosten für die ärztliche Untersuchung und die Kosten für eine Chromosomenanalyse übernehmen in der Regel die Krankenkassen.

Sowohl die Fruchtwasseruntersuchung als auch die Chorionzottenbiopsie werden mittlerweile immer seltener eingesetzt. Das liegt daran, dass die Methoden der Feindiagnostik per Ultraschall und Risikoabschätzung immer mehr verbessert werden. „Ihr Einsatz ist in den vergangenen fünf Jahren um 15 Prozent zurückgegangen“, erklärt Bernhard-Joachim Hackelöer, Chefarzt der Klinik für Geburtshilfe und Pränatalmedizin Asklepios Barmbek.

Die Möglichkeit, durch eine Blutprobe der Schwangeren DNA-Material zu gewinnen und daraus zu bestimmen, ob das Baby einen Chromosomenschaden hat, wird zwar sehr erforscht, ist aber noch immer nicht soweit, dass die zuverlässigen Tests wie Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie ersetzen werden können.

Beide Verfahren haben übrigens einen kleinen „Nebeneffekt“ der viele Eltern freut. Die Untersuchung kann eindeutig das Geschlecht des Kindes anzeigen. Wer dies nicht wissen möchte, sollte das den behandelnden Ärzten rechtzeitig sagen!

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Illustration: © US Food and Drug Administration (FDA)

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